耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用研究

张俊贤 方炳雄 蔡洁娜 翁文婕 刘琪 洪妙玲

现阶段，我国二胎政策全面开放，为更好的保障生育质量，需要对其潜在危险因素加强警惕，如先天性耳聋[1]。其是临床上较为常见的感觉性疾病，是人类最常见的出现缺陷之一，会给患儿的成长发育及社会生活带来严重影响，同样也会给降低患儿家庭幸福指数。该疾病与医疗环境、创伤以及药物等存在密切联系，其中遗传因素占据60%，严重影响出生人口素质[2]。为更好的保障新生儿的健康成长，及时进行听力筛查，便于早期发现新生儿是否有听力损失现象，及时进行干预，有助于降低遗传性耳聋罹患率。以往的听力筛查只能检测出已经发生听力障碍的患儿，对于存在高危风险因素特别是遗传因素所引起的先天性耳聋很难检出，具有一定的局限性，易延误患儿接受治疗时机。本次研究就医院2019年5月—2020年3月出生的新生儿2 280例为研究对象，进行耳聋基因筛查，探讨其对在遗传性耳聋预防与阻断中的应用研究，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2019年5月—2020年3月医院出生的新生儿2 280例为研究对象。其中男性1 120例，女性1 160例；日龄2～6 d，平均日龄（3.49±0.51）d。本次研究符合医院医学伦理会标准，并经过委员会同意；所有新生儿的病情资料完整；新生儿家属均表示自愿参与，并签署相关文件。

1.2 方法

（1）和新生儿家属耐心进行沟通后，于新生儿足跟部位进行采血，采血过程中遵循无菌操作原则，收集量为2.0～3.0 mL，采集完毕后，按照血斑卡制作要求进行制作；……