转座子沉默与DNA甲基化

鲁亚萍，周明兵

（浙江农林大学 省部共建亚热带森林培育国家重点实验室，浙江 杭州 311300）

转座子(transposable elements，TEs)被定义为能够在生物体基因组中移动的DNA序列，能在同一染色体的不同位点或者不同染色体之间转移[1]。由于起源和进化路径的差异，TEs包含不同的家族。FINNEGAN[2]首次根据TEs的转座中间体和转座机制将转座子分为Ⅰ类RNA转座子(retrotransposons)和Ⅱ类DNA转座子(DNA transposons)。Ⅰ类通过RNA介导的复制-粘贴过程迅速增殖，RNA转座子进一步分为：长末端重复序列反转录转座子(long terminal repeat，LTR，也称为内源性逆转录病毒)、非LTR反转录转座子(non-LTR)、PLEs(penelope-like elements)、DIRS(dictyostelium intermediate repeat sequence)[3]。Ⅱ类使用剪切-粘贴机制增加拷贝数[4−5]，包括末端反向重复序列(terminal inverted repeat，TIR)、微型反向重复序列转座子(miniature inverted repeat transposable elements，MITEs)和Helitrons[2]。自然选择和遗传漂变导致TEs在不同物种中类别的比例和含量都不相同，在同一物种的个体之间也存在差异[6]。研究表明：人类基因组大约一半为TEs[7]，其中RNA反转座子约42%[8]，LTR反转座子约8%[9]；在小鼠Musmusculus和人类的基因组中，长散在核元件(long interspersed nuclear elements-1，LINE-1)大约20%[10]；小麦Triticumaestivum和小麦白粉病真菌Blumeriagraminis基因组中，90%的序列是TEs[11]；水稻Oryzasativa转座子的20%～40%中，Ⅱ类DNA转座子含量甚至高于Ⅰ类RNA转座子4倍以上[12]，其中LTR约14%，而non-LTR反转座子却只有1%[13]。在玉米Zeamays基因组中，TEs含量高达85%，其中LTR反转座子和其他TEs家族含量分别为70%和15%[14−15]。通常，TEs对宿主有很多积极的影响。例如，TEs的插入控制着包括牵牛花Ipomoeapurpurea在内的所有花色变化[16]，贡献了可供选择的性状。反转录转座子的正常转座不仅可以产生果肉呈红色的血橙Citrussinensis[17]，还控制着葡萄Vitisvinifera[18]和番茄Solanumlycopersicum[19]等果实的颜色和形状，也参与着番茄茎尖分生组织的形成[20]，还影响着哺乳动物骨骼的发育[21]。……