脐血毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

彭远媚

（玉林市红十字会医院检验科，广西 玉林 537000）

0 引言

地中海贫血是一种人类单基因疾病，以溶血性贫血为主要特征，发病率高。我国地中海贫血的高发区主要分布在长江以南各省区，广西壮族自治区也是地中海贫血高发区之一，以α-地中海贫血发病较多。临床上检测该病的方法有血常规、电泳技术、PCR 等。而对新生儿可通过脐血毛细管电泳技术测定Hb Bart’s 带含量进行筛查、诊断。本文对新生儿脐血毛细管电泳及基因检测结果进行分析，并报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

按照随机抽样的方式来挑选研究对象，所有研究对象均来自于我院2021 年1 月至2021 年8 月所检测的新生儿脐带血筛查标本，共有304 例，其中男孩178 例、女孩126 例。出生时间为1-22 天。所有研究对象均经过监护人的知情同意。

1.2 实验器材以及试剂

全自动毛细管电泳仪（Capillarys 2，法国Sebia 公司）及配套血红蛋白电泳原装试剂盒，Hema9600 基因扩增仪，基因检测所使用试剂盒源于深圳市亿立方生物技术有限公司。

1.3 方法

1.3.1 毛细管电泳检测

新生儿分娩断脐后，抽取2mL 脐带血，EDTA 抗凝后于3000r/min 离心3min,取红细胞层标本18ul，加入90ul 溶血素的稀释杯中待测，严格按产品说明书进行操作。α-地中海贫血判定标准：（1）足月新生儿的脐带血的正常参考值：无异常Hb 区 带；（2）0.1-1.5%Hb Bart＇s 带含量 为静止 型；（3）1.6-6.0%Hb Bart＇s 带含量为标准型；（4）6.1-40%Hb Bart＇s 带含量为中间型；（5）40.1-90%Hb Bart＇s 带含量为重型。

1.3.2 基因检测

用跨越断裂点聚合酶链反应（gap-PCR）法检测-α3.7、-α4.2、--SEA 3 种常见缺失型。用反向点杂交（RDB）法检测3 种α 基因点突变αCS、αQS、αWS。标本为EDTA-K2 抗凝脐血。

1.4 统计学方法

将本次研究中的数据录入到SPSS 17.0 软件中进行处理，计数资料用%表示，采用χ2检验。……