ApoE基因型多态性与血脂水平相关性研究及风险评估*

莫巧璇，黄声淳，吕微风

佛山市中医院检验医学中心,广东佛山 528000

载脂蛋白E(ApoE)是一种糖蛋白，包括299个氨基酸，存在3种异构体：ApoE2(基因型为E2/E2和E2/E3)、ApoE3(基因型为E3/E3和E2/E4)和ApoE4(基因型为E3/E4和E4/E4)。ApoE的3种蛋白异构体结构上的区别导致了蛋白功能的差异[1]。ApoE通过多种途径参与机体的脂质代谢调节，是影响机体血脂水平的重要内在因素，在人体脂质代谢中发挥重要作用[2-3]，主要通过与低密度脂蛋白(LDL)受体、极低密度脂蛋白(VLDL)受体及LDL受体相关蛋白相互作用而发挥其功能，是脂类代谢和心血管疾病的决定因子。脂质代谢紊乱引起的多种脂质水平异常，是导致心脑血管损害等多种疾病的重要因素。近30年来，我国人群的血脂水平逐步升高，血脂异常患病率明显增加[4]，成人血脂异常患者的知晓率和治疗率虽有提高，但仍处于较低水平，血脂异常的防治工作亟待加强[5]。本研究通过研究不同年龄段ApoE基因型与血脂水平的相关性，分析不同基因型及不同年龄的体检人群患动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险性，为血脂防控健康管理提供科学依据。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2016年7月至2020年1月在本院健康体检中心进行体检健康的883名参与者作为研究对象。其中男488名，女395名，年龄20～91岁。在检验信息系统查阅883名参与者的ApoE基因分型及11项生化指标检测结果，并做回顾性分析，包括基因型E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4、E4/E4的定性结果及11项生化指标葡萄糖(GLU)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿素(BUN)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、谷氨酰转肽酶(GGT)、肌酐(CR)和尿酸(UA)的定量结果。……