北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例

杜云玲，孔令君，张 睿，吴 洁，窦亚玲

中国医学科学院北京协和医院检验科,北京 100730

珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血，其属于单基因遗传病，具有严重的危害性，可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。该病广泛分布于世界各地，全球约有5.00%的人口是α-珠蛋白生成障碍性贫血的携带者，其中东南亚为高发区之一，在我国多见于南方地区，北方少见[2-4]。血红蛋白H病(HbH)属于α-珠蛋白生成障碍性贫血的中间型，分为缺失型HbH病和非缺失型HbH病。非缺失型HbH病是2个α基因缺失和1个α基因突变，结果只能合成少量正常α珠蛋白肽链，与多余的β链聚合形成异常的HbH四聚体(β4)，研究显示非缺失型HbH病比缺失型HbH病的临床症状表现更为严重[5-6]。本研究对本院1例非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的血液学特征和基因型进行分析，补充了复杂少见珠蛋白生成障碍性贫血基因类型的数据。此外，为临床咨询和产前干预提供依据，对降低珠蛋白生成障碍性贫血的发病率、促进优生优育具有重要意义[7]。

1 资料与方法

1.1一般资料 患者，女，36岁，孕7+周，2020年6月24日于某院血液内科门诊进行孕前检查、珠蛋白生成障碍性贫血筛查。患者平时血红蛋白(Hb) 80 g/L，月经基本正常，2019年自然流产1次，流产后Hb 60 g/L。本次实验室检查，血常规联合网织红细胞分析：Hb 78 g/L，平均红细胞体积(MCV)62.4 fL，红细胞平均血红蛋白量(MCH) 16.3 pg，红细胞平均血红蛋白浓……