多靶点粪便FIT-DNA检测技术在结直肠癌患者、配偶及一级亲属筛查中的应用研究

关旭 马晨曦 王炜 朱德祥 庄奥博 王若谷 陈创奇 李佳英 裴海平魏少忠 许剑民 孙学军 王锡山

结直肠癌（colorectal cancer，CRC）是我国最常见的恶性消化道肿瘤之一。根据2015年中国肿瘤登记年报统计结果显示，我国结直肠癌的发病率和死亡率均呈现逐年上升趋势［1］。结直肠癌可以通过早期筛查有效预防，但我国结直肠癌的筛查仍未普遍开展，诊疗资源的不足及人群对肠镜筛查的抗拒是其主要原因。近年来，国内新型技术多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术应运而生并且飞速发展，与结肠镜相比，其具备无创、简便的优势，为结直肠癌筛查提供了一个新思路和新方法。2018年，中国抗癌协会大肠癌专业委员会发布了《中国结直肠肿瘤早诊筛查策略专家共识》［2］，结合以往筛查经验，提出了我国结直肠肿瘤筛查的三级路径策略，提倡利用新型、无创、居家方便的精准早期筛查技术推动结直肠癌筛查的有效开展。

结直肠癌的病因包括遗传因素、环境、饮食及生活方式等。2006年，英国一项荟萃研究发表结论［3］：与没有家族史的人相比，结直肠癌一级亲属患结直肠癌的风险大约增加一倍。虽然有结直肠癌家族史的人群为高危人群已是普遍认知，但有关一级亲属的肠癌发病风险的研究报道仍然较少。结直肠癌患者配偶虽未被列为高风险人群，但其与结直肠癌患者拥有相同的生活环境、生活方式和饮食习惯，因此结直肠癌的发病风险可能高于普通人群，但目前国内外尚缺乏对结直肠癌患者配偶筛查的系统研究报道。……