人工智能在结直肠癌方面的应用

吴志杰 袁紫旭 蔡建 王辉

2019年全球结直肠癌新发病例约185万例，位居恶性肿瘤发病谱的第3位；每年有近90万人死亡，位居恶性肿瘤死亡谱的第2位。除了饮食习惯外，肥胖、缺乏体育锻炼和吸烟等是结直肠癌发病的高危因素［1］。预计到2035年大肠癌的全球新发病例将增加到250万例［2］。大肠癌的经典发病模式是起源于息肉，发展为腺瘤，最终演变为结直肠癌。这个过程主要是由基因突变和表观遗传改变积累所驱动，需要10到15年时间［3］。结直肠癌早期病变位于黏膜层及黏膜下层，早期无明显症状，直至中晚期才会出现明显临床症状。据报道，Ⅰ、Ⅱ期结直肠癌患者接受治疗，5年存活率（OS）可达75%～90%，Ⅲ期患者OS为40%～55%，Ⅳ期肠癌OS则不到20%［4］。由于结直肠癌早期症状隐匿，诊断非常困难，部分患者初诊时就已经处于结直肠癌晚期，治疗效果很差。

一、结直肠癌/息肉的诊断现状

结肠镜检查是诊断结直肠癌的金标准和首选筛查方式。结肠镜具有很好的直观性，可以评估息肉/肿瘤的位置、大小、数量等。更重要的是，对可疑病变进行病理活检鉴别良恶性。Nishihara等［5］在22年间对88 902名参与者随访发现：进行结肠镜检查后，近端结肠癌的死亡率明显降低（OR∶0.47）。

增强CT扫描是结肠镜检查的潜在替代方法，但是增强CT扫描无法进行活检和息肉切除术，如果发现可疑病变，患者仍需返回结肠镜检查。MRI扫描是直肠癌术前检查手段之一，但因扫描成本较高一般不作为结直肠癌检查的首选方式。

循环肿瘤DNA（ctDNA）是一种液体活检技术，具有操作简便、侵害性小、重复性高、易于动态监测肿瘤状态等优势，研究发现ctDNA可以和CEA进行联合检测，反映体内的肿瘤负荷水平同时作为早期结肠癌筛查标志物［6-7］。……