戈谢病双侧全髋关节置换1例报告

焦 强，张志强，王 斌，张国豪

（山西医科大学第二医院骨关节科，山西太原030001）

戈谢病（Gaucher disease,GD）是一种较常见的溶酶体储积病，为常染色体隐性遗传病，又称葡萄糖脑苷脂沉积病。是由于患者巨噬细胞内缺乏溶酶体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase,GBA），致使葡萄糖脑苷脂在网状内皮系统的巨噬细胞溶酶体内大量聚积，形成“戈谢细胞”，从而引起以显著肝脾肿大、贫血、骨质疏松及神经系统症状为特征的疾病［1］。人群中戈谢病发病率极低，文献报道为1/50 000～1/100 000，但在犹太人中发病率高，接近 1/855［2，3］。我国大多为个案报道［4-6］。慢性戈谢病患者可发生双侧股骨头坏死，如果疼痛剧烈，需要行全髋关节置换（total hip arthroplasty,THA）。山西医科大学第二医院骨关节科收治1例戈谢病伴双侧股骨头坏死病例，分期行双侧全髋关节置换，随访患者情况良好。现报告如下。

1 临床资料

患者，男性，34岁，汉族。5年前突然出现右侧髋关节疼痛，自行口服止痛药等对症治疗。后逐渐出现左侧髋关节疼痛，未进一步检查，自行药物、理疗等对症治疗，效果一般。2018年6月因疼痛严重，在当地医院行X线片检查，提示“双侧股骨头坏死”，为求进一步治疗转入本院。既往：患者2001年因“脾功能亢进”在其他医院就诊，诊断“戈谢病”，后在当地医院行“脾切除术”。约10年前发现“癫痫”，服用丙戊酸镁等药物治疗，控制良好。

入院查体：患者体型偏胖，BMI 27.7 kg/m2。脊柱生理弯曲存在，双上肢感觉、活动正常，双侧腹股沟中点压痛。左髋活动屈90°，后伸10°，内旋5°，外旋10°，内收10°，外展15°。右髋活动屈95°，后伸 10°，内旋 5°，外旋 15°，内收 10°，外展 15°。……