2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类概述

申楠茜，张佳璇，甘桐嘉，李诗卉，谢彦，刘宇飞，朱虹全，高璐月，刘栋，张巨，江晶晶，方纪成，张归玲，鲁君，吴迪，周铱然，阎肃 译 朱文珍 校

2021年第五版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(the fifth edition of the WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System,WHO CNS5)，是最新版脑和脊髓肿瘤分类国际标准。WHO CNS5 是基于2016版和之后该领域的重大发展，以及中枢神经系统肿瘤分类分子信息和实践方法联盟(cIMPACT-NOW)的建议进行更新。WHO CNS5通过进一步推进分子诊断在中枢神经系统(central nervous system，CNS)肿瘤分类中的作用从而实现了实质性的变化，但仍然依赖于其他已建立的包括组织学和免疫组化在内的肿瘤特征诊断方法。 WHO CNS5肿瘤分类标准具体详见表1，本综述总结了主要的和具体的变化。

总体改变

1.中枢神经系统肿瘤分类

一直以来，中枢神经系统肿瘤的分类是基于组织学相关辅助检测的结果(例如免疫组织化学，超微结构)。近年来，分子标记物在提供辅助诊断和明确诊断信息方面越来越重要。因此，WHO CNS5包含了许多对中枢神经系统肿瘤的准确分类有临床病理学意义的分子的改变。表2列举了对CNS肿瘤整合分类诊断变更有重要意义的关键基因和蛋白。WHO CNS5没有推荐对单个诊断改变进行分子评估的具体方法，除非该方法是诊断一种不同的肿瘤类型或亚型所必须的(详见下文)。

表1 2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类(第五版)

Embryonal tumor with multilayered rosettes 伴多层菊形团的胚胎性肿瘤 CNS neuroblastoma,FOXR2-activated CNS神经母细胞瘤,FOXR2激活型 CNS tumor with BCOR internal tandem duplication 伴BCOR内部串联重复的CNS肿瘤 CNS embryonal tumor CNS胚胎性肿瘤Pineal tumors松果体肿瘤 Pineocytoma 松果体细胞瘤 Pineal parenchymal tumor of intermediate differentiation 中分化松果体实体瘤 Pineoblastoma 松果体母……