两种异常核型髓系肿瘤的基因突变及临床相关性分析

徐启璐，高 慧，冉学红，王军军，张俊英，刘丽萍，*

(1．潍坊医学院，山东 潍坊261053；2．潍坊医学院第一附属医院/潍坊市人民医院血液内科，山东 潍坊261041)

7号染色体丢失或长臂缺失(-7/7q-)是骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)和急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)中最常见的染色体改变之一，尤其是继发性MDS和AML。然而1号和7号染色体的不平衡易位形成衍生染色体+1，der(1;7)(p10;q10)[以下简称der(1;7)]，导致1号染色体长臂(1q)三体和7号染色体长臂(7q)单体，是髓系肿瘤中一种少见的重现性、获得性核型异常。自1980年Geraedts首次报道的3例伴der(1;7)核型异常的骨髓纤维化患者以来，至今已报道近300例，国内仅有少数几篇报道。由于一半以上的患者既往有抗肿瘤化疗史(特别是含有烷化剂、拓扑异构酶II抑制剂)和/或放疗史，或职业性有毒物质接触史，因此与继发性或治疗相关的MDS(t-MDS)或AML(t-AML)相关。目前对于der(1;7)的预后仍存在争议。此外，der(1;7)患者的突变谱与预后生存的关系仍未明确。在本研究中，我们对2013—2020年通过常规细胞遗传学分析检出的21例伴有der(1;7)和-7/7q-异常的髓系肿瘤患者进行了二代测序技术(next generation sequencing，NGS)，并探讨der(1;7)和-7/7q-患者的实验室检查结果、基因突变和临床转归方面的差异。

1 材料与方法

1.1 病例资料

回顾性分析2013年1月—2020年11月潍坊市人民医院21例伴有der(1;7)或-7/7q-异常的MDS、AML和骨髓增殖性疾病(myeloproliferative neoplasm，MPN)患者的临床资料，确认der(1;7)或-7/7q-为唯一的细胞遗传学异常，排除伴有其他细胞遗传学改变的患者。将其分为der(1;7)组和-7/7q-组，所有患者均在初诊时采集骨髓标本，应用NGS检测与疾病相关的38个基因突变，分析NGS结果及相关临床资料。……