PTCH1基因多态性与食管鳞癌放疗敏感性的相关性分析

陈森明，陈伟忠，章耀鸿

（1潮州市人民医院肿瘤科 广东 潮州 521000）

（2潮州市人民医院中心实验室 广东 潮州 521000）

在世界范围内，食管癌是最常见的恶性肿瘤之一，食管癌发病有显著性地域特点。我国食管癌90%以上为鳞癌，发病率在全部恶性肿瘤排名第6位（6.78%），死亡排名第4位（8.04%），主要原因还是食管癌早期诊断难，中晚期治疗效果差。放射治疗是中晚期食管癌治疗最主要手段之一[1]，蒋晓东等[2]研究提示人类同源的果蝇片段基因1（Protein patched homolog 1, PTCH1）在22例食管癌患者中均有突变，其中rs199476092和rs202111971突变位点仅见于放射抗拒组。本文利用特异性引物（Polymerase chain reaction, PCR）扩增测序检测食管鳞癌（esophageal cancer, ESCC）患者的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNP），分析不同基因型患者放射治疗的近期疗效，探讨的基因多态性与食管鳞癌患者放疗敏感性的关系。

1.资料与方法

1.1 一般资料

收集2015年12月—2020年6月在潮州市人民医院肿瘤科行放射治疗的初治食管鳞癌患者105例，其中98例能成功扩增并测序PTCH1基因位点，本文对该98例患者进行分析。所有患者均经病理活检确诊为食管鳞状细胞癌。其中男性71例，女性27例，平均年龄62.6岁，中位年龄60岁。颈段胸上段8例，胸中段63例，胸下段27例。按《非手术治疗食管癌的临床分期标准（草案）》（2010年），Ⅱ期24例，Ⅲ期74例。所有病例治疗前一般状态好，无远处转移，无重要器官功能障碍，卡氏评分均≥70分。本次得到汕头大学附属潮州市人民医院伦理委员会许可，所以患者或监护人均签署知情同意书。

1.2 治疗方法

所有患者均行三维适形放疗（3-Dimensional Conformal Radiatherapy, 3DCRT）或调强放疗（Ⅰntensity-Modulated Radiation Therapy, ⅠMRT），其中三维适形放疗40例，调强放疗58例。……