外周血胎儿游离DNA无创产前检测诊断染色体异常及假阳性原因分析

陈玫君 田艳红 郭飞波

湖北省天门市第一人民医院(431700)

在新生儿出生缺陷中染色体异常是最常见病因，产前检查常采用超声影像学筛查及血清学检测评估胎儿出生缺陷风险，但存在检测精度和准确性不高等缺点[1]。介入性羊水染色体核型分析产前诊断准确性达98%～99%，成为胎儿染色体异常及出生缺陷诊断金标准[2]。但羊水穿刺可增加宫内感染、羊水渗漏、流产等风险，且不适用于所有孕妇。1997年LO[3]开创了利用孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)。目前NIPT已广泛用于产前21-三体、18-三体、13-三体、性染色体等染色体异常检测，检测敏感性与特异性显著提升。然而大量临床实践[4]，NIPT假阳性时有发生，与羊水穿刺核型检测相比假阳性发生率为0.1%～0.3%，限制了NIPT广泛应用。目前针对NIPT检测染色体异常的研究较多，但鲜有关于探究NIPT假阳性的相关报道。鉴于此，本研究分析了NIPT诊断染色体异常的应用价值，重点分析NIPT假阳性缘由，为提高NIPT临床应用提供参考与借鉴。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年7月—2019年12月于本院行NIPT的单活胎孕妇10236例临床资料，年龄(28.7±8.5)岁(19～47)岁，孕周(19.6±5.4)周(11～23)周。纳入标准：①经B超检查确定孕周11～23周；②单胎妊娠；③知情同意且自愿行NIPT检测。排除标准：①染色体异常；②接受过移植手术、干细胞治疗或短期输注异体血液制品、免疫治疗等。NIPT检测阳性孕妇，根据本人及家属意愿行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。对NIPT假阳性且孕妇自愿继续妊娠分娩者行NIPT假阳性原因分析。本研究经本院伦理委员会审批。……