首发精神分裂症DRD2 C957T多态性及认知功能的相关性研究

刘 欣 张丽丽 王素娟 栗克清 张云淑

精神分裂症是最常见最严重的精神疾病之一，在世界范围内患病率约为1%[1]。临床症状以阳性和阴性症状以及认知功能障碍为核心特征[2]。精神分裂症是一种多因素疾病，它的异质性是由遗传和环境因素及其相互作用造成的[3,4]。多巴胺假说被广泛认为与精神分裂症相关，因此很多关于候选基因的研究也围绕多巴胺能通路开展。有研究显示，C957T位点的C等位基因与高加索人的精神分裂症有关[5]。Rodriguez-Jimenez R等[6]研究中发现，多巴胺受体D2型(DRD2)C957T单核苷酸多态性可能通过影响中枢多巴胺能功能来影响认知功能，与携带CT/TT基因型人群相比，携带CC基因型的人群呈现较差的执行功能。目前关于C957T与精神分裂症以及认知功能的关系尚不是很清楚。本研究将通过PCR-DNA测序检测基因多态性，使用MATRICS共识认知成套测验(MCCB)评估认知功能，探讨DRD2 C957T多态性在首发精神分裂症患者与健康人群中分布的差异，以及与认知功能的相关性。

1 对象与方法

1.1 对象 选取2018年1月1日～2019年12月31日于河北省精神卫生中心就诊的首发精神分裂症患者75例为研究组，并公开招募健康对照75名为对照组。研究组入组标准：(1)符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)的诊断标准；(2)病程≤60个月；(3)患者未用过或使用抗精神病药时间少于14 d；(4)阳性与阴性症状量表(PANSS)总分≥60分；(5)可以独自完成认知功能成套测验。排除标准：脑器质性损害患者，其他精神疾患，精神发育迟滞者，物质依赖与物质成瘾者，严重的躯体疾病患者(包括肿瘤、内分泌系统疾病)，严重的心、脑血管疾病及肝肾功能损伤，处于孕期、哺乳期及经期的女性。……