不孕不育患者的遗传病因学研究进展

王蕊 李毅

摘  要：不孕不育主要是由多种病因导致的生殖功能障碍的状态。近年来，随着染色体显带技术及染色体细胞分子遗传学研究等新技术的不断进步，我们在研究中发现遗传因素是导致患者不孕不育的重要病因之一。本文就常见染色体的数目异常、结构异常导致患者不孕不育的临床研究进展情况进行了综述。

关键词：不孕不育;染色体异常;细胞遗传学

中图分类号：R698    文献标识码：A    文章编号：1009-8011（2021）-4-0015-03

不孕不育是生育期夫妇常见的一类生殖异常疾病，全球约10%～15%的生育期夫妇深受其困扰，女性和男性的因素约各占一半。其生殖障碍形成的原因主要包括内分泌水平异常、免疫因素、生殖器官结构异常、环境、遗传等多种因素。近年来，随着染色体显带技术及染色体细胞分子遗传学的研究等新技术的发展，遗传因素已被临床研究证实是导致不孕不育的重要病因之一，染色体数目和结构的正常，是机体表型及功能正常的基础，当染色體的数目、结构发生异常就会导致遗传物质的改变及其异常表达，从而在临床上引起相应的表现。如果生育期夫妇发生了染色体异常，就会引起其生育能力的降低，进而导致不孕不育的发生。

1  常染色体异常与不孕不育

不孕不育的患者中，常染色体的结构异常较数目异常更为常见，结构异常多可见于平衡易位、罗伯逊易位、臂间倒位。

平衡易位，在人类染色体的结构异常中最常见，因其没有导致其携带者的染色体丢失，所以其携带者的表型通常都是正常的。……