基于二代测序技术的浙江畲族线粒体DNA多态性

杨琪，张静怡，张晓春，夏若成，于欢，屈轶龄，王紫薇，谭睿，张素华，李成涛，高玉振

1.苏州大学医学部法医学系，江苏 苏州 215123；2.司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063；3.郑州大学附属洛阳中心医院妇产医学实验室，河南 洛阳 471000；4.温州医科大学基础医学院法医学系，浙江 温州325035

线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）呈严格的单倍体母系遗传，具有重组率低、突变率高、拷贝数多及稳定性好等特点，在人类群体起源、进化与迁徙、疾病遗传背景分析以及司法鉴定等领域中均具有重要的研究价值[1-6]。近些年，随着高通量测序技术以及生物信息学的迅速发展，mtDNA 在法医学领域的检测由传统的高变区（hypervariable region，HVR）Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ[7-8]测序逐渐转向全基因组测序。

畲族是我国南方少数民族之一，人口总量约70万，主要分布在浙江省和福建省的交界地带[9]。本研究的样本人群来源于浙江丽水市，这是畲族的一个主要聚居区，拥有全中国唯一一个畲族自治县。目前，对于畲族人群遗传学的研究大都基于常染色体和性染色体STR 或插入/缺失（insertion/deletion，InDel）的群体数据[10-12]。本研究以浙江畲族群体为研究对象，利用二代测序技术进行mtDNA 全基因组的测序与分析，以研究畲族群体mtDNA 遗传多态性，并探究畲族群体的母系遗传背景。

1 材料与方法

1.1 样本

实验样本：本研究共采集到中国浙江省丽水市231 名畲族（SHE）无关个体的外周血样本。所有研究对象在采样前均签署知情同意书，并明确个体在三代内无亲缘关系。……