亲子鉴定中一例三个STR基因座同时突变分析

苏俊祥，张波，刘治佑

（河南省人民医院/河南诚信法医临床司法鉴定所，河南 郑州 450003）

0 引言

STR是具有高度遗传多态性的短串联核苷酸重复序列，常用于在亲权关系和个体识别等法医物证鉴定。STR有很好的遗传稳定性，但实际工作中常存在遗传突变，这些突变可能导致检验结果误判，需高度重视[1]。现有一例罕见的3个STR基因座同时突变的案例，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料。因被检父王某为女儿办理出国公证需要，委托我鉴定中心对其进行亲子鉴定，用EDTA抗凝管采集被检父、生母和女儿的外周血各1 mL。

1.2 研究方法。采用Chelex-100法提取被检者外周血DNA，PCR扩增采用PowerPlex®21（Promega）、GoldeneyeTM 25A、GoldeneyeTM 22NC和GoldeneyeTM 17X（北京基点认知）四个人类身份鉴定系统试剂盒进行复合PCR扩增，扩增程序均按试剂盒说明书进行。扩增产物用ABI 3500 Dx型号遗传分析仪进行毛细管电泳，STR分型结果判读通过GeneMapper ID-X软件进行。采用中华人民共和国国家标准《亲权鉴定技术规范》GT/B 37223-2018推荐方法计算亲权指数（PI）、累积亲权指数（CPI）及累积非父排除率（CPE），STR位点等位基因频率参照本鉴定中心总结的河南汉族人群数据[2]和文献报道[3]。

2 结果

2.1 检测系统的所涉及的40个常染色体和16个X染色体STR基因座分型结果和PI值详见表1，PowerPlex®21、GoldeneyeTM22NC和GoldeneyeTM25A 3个试剂盒相互之间有重复的STR位点，3个检测系统的结果可验证检验数据的准确性。采用PowerPlex®21系统检测时，发现被检者在PentaE和D16S539基因位点的分型结果不符合遗传规律，增加GoldeneyeTM 22NC和GoldeneyeTM 25A系统检测时又发现D7S1517基因位点分型结果不符合遗传规律，其余STR位点分型结果均符合遗传规律，再增加GoldeneyeTM 17X系统所检测时16个X-STR基因座未见异常，均符合遗传规律。……