RARS2基因变异一家系报告并文献复习

张 桐 汤继宏 王曼丽 黄 静 张兵兵

1.苏州大学附属儿童医院神经内科（江苏苏州 215025）；2.徐州医科大学附属徐州儿童医院神经内科（江苏徐州 221006）

RARS2基因编码线粒体精氨酰-tRNA合成酶，2007年首次报道RARS2基因变异与脑桥小脑发育不良（pontocerebellar hypoplasia，PCH）6型相关，是一组罕见的常染色体隐性遗传性疾病，表现为婴幼儿期起病的喂养困难、肌张力低下、癫痫发作、智力运动发育倒退,头颅影像学以脑桥小脑发育不良为主要表现[1]。随着本病的个案报道陆续增多，症状谱逐渐扩大，国外报道的RARS2基因变异病例34例，目前国内仅有1例报道[2]，未见家系报道。本文将苏州大学附属儿童医院诊断的RARS2基因变异一家系报告如下，并进行文献复习。

1 临床资料

例1先证者（Ⅱ3），女，9月龄，G3P3，足月剖宫产，围生期无异常，2月龄能抬头。4月龄时以口周阵发性青紫1天起病，次日出现反复抽搐，表现为双眼凝视、右侧肢体阵挛，每次持续十余分钟至数十分钟。5月龄时出现成串的痉挛发作，表现为点头拥抱发作，但仍以局灶性癫痫为主。起病后运动发育倒退，不能竖头，四肢肌张力减低，9月龄头围41 cm（＜－3 SD）。实验室检查：血乳酸正常，脑脊液常规、生化及免疫学检查无异常，血、尿遗传代谢病筛查无异常。发作间期脑电图示广泛性慢波伴多灶性痫样放电。4月龄时头颅MRI示DWI序列双侧颞叶稍高信号，余未见明显异常；9月龄复查MRI示双侧颞叶病灶消失，双侧大脑半球萎缩（图1）。住院期间予苯巴比妥、地西泮、咪达唑仑静脉止痉，左乙拉西坦、托吡酯、丙戊酸、硝西泮、吡仑帕奈抗癫痫，生酮饮食及“鸡尾酒”治疗效果均差，仍然频繁出现游走于四肢的局灶性发作，甚至局灶性癫痫持续状态，发作时可伴或不伴有双眼凝视，清醒睡眠均有发作。……