腓骨肌萎缩症一家系的临床特征与突变基因分析

李爽，朱梅佳，唐吉友，张小雨，张霄，刘小民

山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）神经内科，济南250014

腓骨肌萎缩症（CMT）是常见的遗传性运动感觉周围神经病之一，发病率约为1/2 500，其典型的临床特征为肢体远端进行性肌无力、肌萎缩、腱反射降低或消失以及感觉障碍等［1］。根据电生理和病理特征，CMT可分为两型：CMT1型，又称脱髓鞘型，其神经传导速度减慢（正中神经运动传导速度<38 m/s）；CMT2型，又称轴突型，其神经传导速度正常或轻度减慢（正中神经运动传导速度>38 m/s）。CMT具有高度的临床变异性和遗传异质性，目前已发现致病基因超过100个［2］。X-连锁CMT1型（CMTX1型）是第二常见的CMT类型，仅次于CMT1A型，约占所有CMT类型的6.2%［3］。CMTX1型是编码连接蛋白32（Cx32）的缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因突变所致。2016年8月，山东省千佛山医院收治1例CMT患者，现对该病例的临床特征和突变基因进行回顾性分析。

1 临床资料

先证者，男性，27岁。因“进行性四肢远端肌无力伴肌萎缩1年”收入院。患者首发症状为行走困难，可独立行走，但跑步能力下降，其后逐渐出现四肢远端肌无力、肌萎缩，病情缓慢进行性加重，无肢体感觉异常。神经系统体格检查：双侧前臂，双手骨间肌、大小鱼际肌，双侧胫前肌和腓肠肌以及双足小肌肉呈不同程度萎缩，弓形足，双上肢腱反射消失，双下肢腱反射降低，无颅神经受累，无深浅感觉障碍，无共济失调、肌张力障碍、锥体束征以及智能损害。脑脊液常规检查：白细胞计数轻度升高（10×106/L）、总蛋白轻度升高（47.6 mg/dL），余未见异常。血生化检查均未见明显异常。神经电生理检查：四肢运动和感觉神经传导速度均减慢或引不出波，运动和感觉纤维均受累。……