1 例反复脑卒中发作Fabry 病患者的临床资料及家系基因检测结果分析

陈林发，李友，戴永武，贺文麟，刘娟丽，蔡秀曲，黄靓，唐劭年，李江，黄志勇，颜津津

1 广州医科大学惠州医院惠州市第三人民医院神经内科，广东惠州516002；2 广东医科大学附属医院广东省衰老相关心脑疾病重点实验室

Fabry 病是X 染色体连锁遗传代谢疾病，由GLA 基因突变导致体内的α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性部分或全部缺失，使其底物酰基鞘氨醇己三糖（GB3）无法被降解而蓄积在全身的血管与组织内，对脏器的结构及功能造成不可逆的损害［1］。缺血性脑卒中是Fabry 病的常见并发症，在对5 978 例以脑卒中为表现的Fabry 病高危患者筛查中发现，GLA基因突变的男性占0.13%、女性占0.14%，其中诊断为Fabry 病患者中，急性脑血管事件发生率为13%，其中男性占15%、女性占11.5%［2］。2016年，临床发现1 例青年脑卒中患者，3年内先后3 次出现后循环脑梗死症状，结合其他临床症状及基因检测结果最终确诊为Fabry 病，现对其临床资料及其家系基因检测结果进行分析，以提高对Fabry 病的认知及诊治水平。

1 资料分析

1.1 临床资料 患者陈某，男性，于2016年12月（34 岁）因反复发作性视物重影1 个月，伴右侧肢体麻木无力第一次就诊于惠州市第三人民医院，头颅MR 检查提示右侧桥臂脑梗死，予阿司匹林及立普妥常规治疗，出院后长期规律服用。患者于2019年1月突发眩晕、右侧肢体麻木无力，伴恶心呕吐及视物重影第二次入住我院。查体显示构音欠清，右侧上下肢轻瘫试验阳性，右侧偏身浅感觉减退，右侧Babinski 征阳性、Chaddock 阳性，NIHSS 评分2 分。实验室检查结果显示，尿微量白蛋白……