阳江市新生儿地中海贫血筛查分析

姚靖 刘恩赐 李肖妹 张炜羡 黄晓凌

地中海贫血又称海洋性贫血,最开始发现于地中海地区而命名。据统计,世界范围内约占总人口4.5%的人群携带地中海贫血基因［1］。该病是由基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍所引起的,一种或多种珠蛋白数量不足,使红细胞易被溶解,导致遗传性溶血性贫血［2］。临床以α 和β 地中海贫血最为常见,重症患儿或出现溶血危象者常需要输血以维持体内Hb 浓度稳定,同时还需配合药物治疗［3,4］。新生儿地中海贫血早期筛查发现并定期进行追踪和发育评估,可提高儿童智力和生长发育水平,并能起到一定的指导婚配作用［5］。基于此,本研究对阳江市2018 年1 月～2020 年10 月新生儿地中海贫血情况进行筛查统计,以了解新生儿地中海贫血基因分布情况,并为本地区地中海贫血流行病学累积资料。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2018 年1 月～2020 年10 月于阳江市出生48 h～7 d 的33286例新生儿为研究对象,其中男17765例,女15521例。新生儿家属对本研究知情同意且自愿签署知情同意书。

1.2 方法 ①采集新生儿足跟血,得到直径8 mm 以上的血斑,室温下自然晾干后放置在4℃的环境下密封保存,采用毛细管Hb 电泳法进行筛查。②标本制作,采用全自动毛细血管电泳技术进行筛查,仪器为Sebia Capillarys 2 neo-natfast 全自动毛细血管电泳仪。使用3.8 mm 的打孔器将血斑打入试剂盒提供的测试杯,加入50 ml 蒸馏水洗脱红细胞,将稀释杯置入湿盒中36 h后,放入测试杯进行检测,检测前均行质控。③判断筛查结果,α 地中海贫血阳性：Hb 电泳中出现Hb Barts带；……