山东地区1056例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析

孙毅 刘雅琳 刘晓莉 孙丽丽 潘持国 张斌

山东省康复研究中心（山东省康复医院）（济南250109）

耳聋是由遗传因素或环境因素导致的生理机能缺陷，严重影响人类健康和生活质量。耳聋可以由单个基因位点突变或多基因位点突变引起，也可以由环境因素或基因和环境因素共同导致[1]。研究发现65%的耳聋是由遗传因素引起的[2]。随着对新生儿听力筛查工作的开展，常规听力学筛查逐渐显现一定的局限性，不能及时发现药物性耳聋和迟发性耳聋。因此，遗传性耳聋基因筛查联合听力筛查尤为重要。本研究利用NGS Panel技术对山东地区新生儿进行遗传性耳聋基因检测，相比于质谱检测方法和微阵列芯片检测方法，该方法可覆盖更多致聋基因和致聋位点，有利于实现早预防、早发现、早干预、早康复的长效机制，为政府制定听力残疾防控体系提供科学依据，最终达到防聋减残、提高人口素质的目标[3]。

1 对象和方法

1.1 研究对象

研究对象样本主要来源于2019年4月至2019年10月，在山东省内各地分娩的新生儿1056例，筛查前已明确告知听力筛查和遗传性耳聋基因检测的相关知识，监护人或家属签订知情同意书。

1.2 听力检测方法

新生儿出生2-3天后，在自然睡眠状态或喂奶安静状态下，在环境噪声小于40dB（A）的房间内，分娩医院使用耳声发射（Oto-acoustic Emissions,OAE）进行听力筛查，由仪器自动判读“通过”或“不通过”，听力初筛未通过的新生儿，需要42天后进行复筛。复筛未通过会将检测结果告知家长，并要求3月龄时进行听力学诊断。……