成都地区471994例新生儿耳聋基因筛查突变情况分析

邹凌蔡娟杨馨婷张冠斌

1成都市妇女儿童中心医院（成都610031）

2生物芯片北京国家工程研究中心,北京102206.成都博奥独立医学实验室（成都611130）

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6～ 8万耳聋新生儿[1]。耳聋病因复杂，60%与耳聋基因遗传相关，数据显示，非综合征耳聋是最常见的感音神经性聋类型，占遗传性耳聋的70%，可以分为常染色体显性(DFNA，15%～20%)、常染色体隐性(DFNB，80%)、性连锁(DFN X-linked，l%)和线粒体遗传(1%)四类[2]。非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss，NSHL)已知的致聋基因已有121个,涉及常染色体显性遗传49个，隐性遗传76个，X-连锁遗传5个，1000多种致病变异[3]。本研究中，我们对成都市22个区（市）县2016年7月-2019年6月出生的471994名新生儿应用遗传性耳聋基因芯片进行耳聋基因筛查，用以评估成都市不同区域新生儿中常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。

1 对象与方法

1.1 对象

2016年7月至2019年6月，对成都市22个区（市）县出生的471994名新生儿进行耳聋基因筛查。

1.2 方法

1.2.1 采集血片

22个区(市)县的产科执业机构专业人员与新生儿监护人签署知情同意书后，填写信息卡，按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）采集新生儿足跟血，制成滤纸干血片。

1.2.2 核酸提取

用打孔器取直径为6mm的干血斑1片至1.5mL离心管中，使用天根生化的口腔拭子基因组提取试剂盒，按照操作规程进行DNA提取，并应用NanoQ微量分光光度计测定DNA浓度，满足浓度>2ng/μL，储存于-20°C备用。

1.2.3 核酸扩增

应用基于微阵列芯片法的十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测15个常见耳聋基因突变位点(博奥生物……