亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在产前筛查前的性能验证

张艳秋

【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶基因;产前筛查;PCR+ 金标免疫层析法;性能验证

随着二胎政策放开，高龄孕妇与日俱增，这不仅仅要求医师提高剖宫产的手术技能，减少孕产妇死亡率，更为检验科工作人员和临床医师敲响警钟，如何联合协作做好产前筛查，降低新生儿畸形和死亡率。出生缺陷影响着新生儿的生存和后续生活，也对新生儿家庭产生难以抹去的阴影，更给社会造成了巨大的负担。现今，新生儿缺陷难以有效治疗，所以临床上多采取产前筛查的方法预防新生儿缺陷发生。大量研究已经证明，亚甲基四氢叶酸还原酶（RecombinantMethylenetetrahydrofolate Reductase， MTHFR） 基因是叶酸代谢通路中的关键代谢酶，亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷可以导致5- 甲基四氢叶酸合成减少，通过体内生化变化最终导致叶酸水平降低和发生高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia，Hhcy）。同型半胱氨酸会影响破坏血管内皮，Hhcy 患者的凝血与纤溶系统常因平滑肌细胞受到血管内皮损伤的刺激而破坏，因此导致患者处于血栓前状态。同型半胱氨酸也是许多疾病的独立危险因素，主要在表现在妇幼保健筛查（ 如神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、妊高症等）、肿瘤（ 乳腺癌、胃癌、肝癌、儿童急性白血病等）、心脑血管疾病三大主要方面。我们把工作的焦点放在妇幼保健，分析产检孕妇的亚甲基四氢叶酸还原酶基因变异情况，同期结合遗传、环境等多方面因素建立起本地区有关MTHFR 基因多态性与产前筛查相关性分析。……