缺血性脑卒中不同证候及表型与WD重复域5B基因多态性的相关性

古联 陈卓 梁琳梅 朱路路 周文君 龙建雄 苏莉

(广西中医药大学 1第一附属医院，广西 南宁 530023；2研究生院；3广西医科大学公共卫生学院)

缺血性脑卒中(IS)在中医学中可归属于“中风”范畴。遗传因素与环境因素共同作用促使发生IS，其中遗传因素在 IS 的病变过程中起着不可或缺的作用〔1〕。IS的中医证候是对该病某个阶段或某个类型的病理概括，根据其不同临床特点可辨证分为数个证候。研究表明组学相关研究可揭示中医证候的内在分子基础，其中基因遗传多态性可能是中医证候的微观生物学标志，其影响个体疾病的差异表现，两者关系密切〔2〕。WD重复域(WDR)5B基因编码含有数个WD40重复序列的蛋白质，研究发现，WD40重复序列蛋白家族在信号传导、mRNA加工、基因表达调控、细胞凋亡等方面发挥重要作用〔3〕。目前发现多种人类疾病与该重复蛋白家族基因突变相关〔4〕。在神经研究方面，也已报道多种WD40重复序列家族蛋白与氧化应激、细胞损伤、神经再生相关〔5，6〕。现暂未见IS及其中医证候与WDR5B基因多态性的关联研究报告。本研究就IS各中医证候及临床表型与WDR5B基因rs9843165多态性的相关性进行病例-对照研究，以探讨IS患者中医证候的发生发展是否具有一定基因遗传特征及临床表型相关性。

1 资料与方法

1.1研究对象 本研究共纳入IS患者774例，对照组793例。以广西中医药大学第一附属医院脑病科(一区、二区)为病例组纳入点，收集两个区2015～2019年收治的IS住院病例。选择同时期该院及社区体检中心的参加健康体检者作为对照组。……