不完全性Carney三联征一例

林 敏 周晓丽 黄 锦

1 临床资料患者男，38岁，2019年12月4日因“上腹部不适2个月”就诊。患者10年前因肺多发软骨瘤行局部肿瘤切除术，术后肺组织病理诊断：肺左上叶多发性软骨瘤。过碘酸希夫反应(+)。免疫组织化学染色：S-100(+)，p53(-)，Ki-67(-)，波形蛋白(-)，细胞角蛋白(-)。余无特殊疾病史，无家族性遗传病史。体格检查：一般情况良好，浅表淋巴结未触及，心、肺、腹部未见异常体征。门诊胃镜检查见胃体、胃底散在多发半球形隆起，最大1枚位于胃体上部后壁，大小为2.5 cm×2.0 cm，表面光滑，质地硬。初步诊断：胃多发黏膜下隆起，间质瘤可能。为进一步诊治收住入院。入院后查血常规、凝血常规、肝肾功能、肿瘤标志物(AFP、CEA、CA19-9、CA724、骨胶素、前列腺特异性抗原)等检查，结果均为正常。胸部CT提示两肺多发占位，伴钙化，结合既往病史考虑肺多发性软骨瘤(图1)；腹部CT提示胃小弯侧占位，间质瘤可能；肾上腺未见占位。

图1 胸部CT检查见两肺多发占位(箭头所示)，伴钙化(A、B为不同平面)

白光内镜检查提示，胃体、胃底散在多发半球形隆起表面光滑，最大1枚病灶位于胃体上部后壁。超声内镜(EUS)检查提示，病灶起源于固有肌层，呈低回声，内部回声均匀，包膜完整，无血流信号；最大1枚病灶约2.5 cm×2.0 cm，内部回声不均匀，局部可见无回声区(图2)。

A、B、C 白光内镜检查提示，胃体、胃底散在多发半球形隆起(箭头所示)，表面光滑，最大1枚病灶位于胃体上部后壁D EUS检查提示，病灶(箭头所示)起源于固有肌层，呈低回声，内部回声均匀，包膜完整 E、F EUS检查提示，病灶(箭头所示)大小约2.5 cm×2.0 cm，病变起源于固有肌层，呈低回声,内部回声不均匀，可见分隔，局部可见无回声区，包膜完整图2 白光内镜和EUS检查