ZMIZ1基因单核苷酸多态性与内蒙古蒙汉族寻常型银屑病相关性研究

黄艳平，吕新翔，孙志强，李欣，丁文媛，韩建文

（内蒙古医科大学附属医院，内蒙古自治区 呼和浩特 010010）

银屑病是一种慢性、炎症性、复发性、系统性疾病，银屑病的确切病因尚未清楚，目前认为是遗传因素和环境因素相互作用下，导致疾病发生或加重[1]。银屑病在中国的患病率约为0.47%[2]。遗传学研究已发现许多银屑病相关性易感基因，其中以HLA-C*06：02与银屑病的相关性最强。既往基于欧洲人群的研究发现ZMIZ1基因单核苷酸多态性（SNP）rs1250546与银屑病相关[3]。一项克罗恩病与银屑病的全基因组关联分析研究（GWAS）发现了7个共同易感的基因位点，其中包括ZMIZ1基因区域的3个SNP rs1250544、rs1250559、rs1250560[4]。为研究ZMIZ1基因多态性与银屑病的相关性，在内蒙古地区的蒙古族和汉族人群中，选择ZMIZ1基因区域2个SNP（rs1250546和rs1250559）及HLAC*06：02，利用二代测序及聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）进行基因分型，探讨其与内蒙古地区蒙古族及汉族人寻常型银屑病（PsV）的相关性，以及二者可能的交互作用。

1 资料与方法

1.1 一般资料

1.1.1 临床资料 收集内蒙古医科大学附属医院2012年12月—2018年3月住院的汉族PsV1 030例，蒙古族PsV379例，正常对照汉族965例，蒙古族518例。抽取外周静脉血5 mL，乙二胺四乙酸二钾（K2EDTA）抗凝，先置于-20℃预冷，然后置于-80℃冰箱保存备用。所有患者经临床及病理证实诊断，符合PsV诊断标准。所有对照排除银屑病及其他自身免疫性疾病，排除银屑病家族史。本研究已通过内蒙古医科大学附属医院伦理委员会批准，并在实施过程中遵守赫尔辛基宣言，研究对象均签署知情同意书。PsV患者中汉族：1 030例，男532例，女 498 例，平均年龄（45.49±17.11）岁；……