自贡市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及确诊结果分析

胡 勤，何 艺，叶 强，金 朝

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，SCADD)是由于短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenase，SCAD)基因缺陷，导致所编码翻译的酶活性受损，造成血中丁酰基肉碱(butyryl-carnitine，C4)和尿中乙基丙二酸累积的一种脂肪酸氧化代谢障碍疾病[1]。大多数SCADD新生儿患者无明显临床表现，因此，SCADD也被视为一种生物化学表型，而不是疾病。但其一旦发病可致患儿出现喂养困难、肌肉张力减退、癫痫、发育迟缓和精神发育迟滞等症状[2]。在代谢评估中发现的一系列发育迟缓的患病个体中，20%存在进食困难，22%有癫痫发作，30%出现肌张力低下但无癫痫发作[3]。SCADD的发病率有种族和地区差异，美国、德国、澳大利亚等国家的新生儿疾病筛查显示，SCADD的患病率约为1/95 000[4]。目前我国许多地区对本病的发病率尚无明确统计，鉴此，本研究针对自贡市新生儿SCADD的患病率进行调查分析，并总结其临床特征及基因型特点，现报告如下。

1 对象与方法

1.1调查对象 选取2018年5月至2021年2月于我院自愿接受遗传代谢病筛查的自贡市新生儿24 384名，其中男性12 713名，女性11 671名。所有的新生儿出生72 h并充分哺乳8次都可进行筛查，早产或者体重不达2.5 kg的待达标后再进行筛查。筛查检测获得所有新生儿监护人的知情同意。

1.2检查与诊断[5]

1.2.1 初次筛查 采足跟血2滴制备干血滤纸片。应用API3200 MD串联质谱仪(美国)及非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒(PerkinElmer公司)检测氨基酸及肉碱浓度。

1.2.2 复查 对于初次筛查阳性的新生儿立即通知再次采集血斑进行复查，包括再次应用串联质谱仪检测氨基酸和肉碱浓度，以及血气、血氨、血糖、尿酮体、尿气相色谱-质谱分析(岛津-API3200MD)等，并结合临床表现综合评价。……