超声造影检查MiTF家族易位性肾细胞癌1例

徐庆玥，韩 红，黄备建, ，王文平,

1.复旦大学附属中山医院超声科，上海 200032；

2.复旦大学超声医学与工程研究所，上海 200032

1 资 料

患者，男性，23岁。因“体检发现左肾占位3个月”入院治疗。实验室检查各项指标及各血清学肿瘤标志物水平均在正常范围。超声检查显示左肾中上部有1个3.1 cm×2.8 cm的稍高回声团块，向外突出，内见多枚强回声团块，边界欠清，形态欠规则，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）示周边点状彩色血流，脉冲多普勒（pulsed Doppler，PD）测及动静脉频谱，阻力指数（resistance index，RI）为0.56（图1）。超声造影（contrast-enhanced ultrasound，CEUS）显示，造影剂注入13 s后病灶开始增强，18 s达峰值，增强程度稍低于周边肾实质，25 s开始减退，始终低于肾皮质，内部回声尚均匀（图2）。

图1 MiTF家族易位性肾细胞癌超声图像

图2 MiTF家族易位性肾细胞癌CEUS图像

腹腔镜下行左肾部分切除术。病理学检查：肿物大小4.5 cm×4.5 cm×3.0 cm，切面呈灰白、灰褐色，易碎，带包膜。镜下见肿瘤细胞部分胞质透亮，部分胞质嗜伊红，呈乳头状生长，可见散在分布砂粒体（图3）。免疫组织化学染色：CD10（+），CK18（少+），Ki-67（5%阳性），P504S（+），TFE-3（+），Vim（+），RCC（+），PAX-8（+）。双色荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）检测：TFE3（+）。最终，病理学诊断为小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MiTF）家族易位性肾细胞癌（Xp11.2易位相关性肾细胞癌）。

图3 MiTF家族易位性肾细胞癌镜下表现（H-E染色，×200）

2 讨 论

MiTF家族易位性肾细胞癌是一种以分子突变为特征的肾癌亚型，发病较早，包含Xp11.2易位肾细胞癌和t（6；11）易位肾细胞癌，分别涉及TFE和TFEB基因不同的基因融合［1］。

X p 11易位肾细胞癌在儿童肾癌中占20%～40%［2］，t（6；11）易位肾细胞癌的平均发病年龄约为30岁。Xp11.2易位肾细胞癌，大体上一般为棕黄色实性团块，常伴有坏死和出血，类似肾透明细胞癌。……