产前筛查及产前诊断检测技术研究进展

黄如甸

摘要：在我国每年约有2000万新生儿出生，其中20-30万新生儿为肉眼可识别的先天性畸形儿;而每年新增120万先天性残疾与智障儿童，以上数据意味着每隔30-40秒即会降生1个出生缺陷儿，约占每年出生新生儿人口的4-6%[1]。世界卫生组织提出预防出生缺陷儿出现包括三级预防，其中一级预防指预防发生，降低出生缺陷率;二级预防指避免出生;三级预防指避免出生缺陷儿致残率，减轻疾病负担;由此可见产前筛查与产前诊断检测技术对降低出生缺陷儿出生率意义重大[2-3]。文章就产前筛查及产前诊断检测技术研究进展做一综述报道如下：

关键词：产前筛查;产前诊断;检测;出生缺陷

【中图分类号】R248.3             【文献标识码】A             【文章编号】2107-2306（2021）05-110-01

产前筛查及产前诊断检测技术最早出现在20世纪60年代的国外，目前在全世界围产科学领域获得广泛应用，我国卫生部于2010年推出《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》[4]，产前诊断的指征包括高龄孕妇、产前筛查显示胎儿染色体异常高风险孕妇、孕妇曾经生育过染色体病患儿、产前B超结果提示胎儿可能伴随染色体异常、父母中一方携带异常染色体等[5]。文章就产前筛查及产前诊断检测技术研究进展做一综述报道如下：

1.产前筛查

1.1 血清学筛查

血清学筛查指对孕妇血液中的激素与相关蛋白检测，结合孕妇身体健康状态，结合软件技术筛查遗传性疾病、先天畸形的高风险孕妇，提高诊断准确性，降缺陷儿出生率。……