HNRNPU基因杂合突变致神经发育综合征一例并文献复习

苏丽娜，胡玉蕾，汤春辉，郑静，马小雪

云南省第一人民医院昆明理工大学附属医院儿科，云南昆明650032

异质核糖核蛋白U(heterogeneousnuclearribonucle oprotein U，hnRNP U)又被称为支架附着因子A(scaffold attachment factor A，SAF-A)，属于异质核糖核蛋白亚家族，在胎儿大脑、成人心脏、肾脏、肝脏、大脑和小脑中表达[1]，在哺乳动物的发育中起着至关重要的作用。HNRNPU基因编码异质核蛋白U，该基因定位于染色体1q44区域内，该区域的DNA改变可引起常染色体1q43-q44缺失综合征[2-3]，出现发育迟缓、智力障碍、小头畸形、癫痫发作、畸形面部特征、胼胝体发育不良、以及心脏、肾脏发育畸形等临床表现。我院现收治一例，报道如下：

1 病例简介

患儿男性，2014年7月10日出生，5岁，因“反复抽搐4年余，再发伴发热2 d”于2020年1月11日22时15分入院。患儿系G1P2，双胎(龙凤胎)之弟弟，试管婴儿，足月剖宫产出生，出生体质量2.45 kg，血型A型。5个月抬头，11个月会坐，13个月会爬，10个月出牙，5岁会走路及叫妈妈。患儿平素常感冒，父亲30岁，母亲33岁，其龙凤胎姐姐生长发育正常，无抽搐史。患儿7个月龄时出现首次抽搐，表现为大叫后全身瘫软，意识丧失，口唇发绀，持续1 min缓解，抽搐结束后测体温39℃。之后患儿每个月发热3～4次，每个热程中约抽搐两次，抽搐时体温38℃～39℃，曾行脑脊液检查及颅脑MRI未见异常，诊断“复杂性热性惊厥，热相关癫痫待排”。因抽搐频繁，且发育落后，考虑癫痫性脑病，11个月龄时加用丙戊酸钠，仍反复抽搐，约4岁后患儿抽搐形式改变为强直阵挛发作，持续时间约10+s至1 min，发作后测体温均为38℃～39℃。2018年5月，患儿曾自行停用丙戊酸钠，之后抽搐次数明显增多，且抽搐时体温小于38℃，再次恢复丙戊酸钠，仍抽搐。……