蒙古族并指一家系临床特点及其HOXD13基因突变检测

呼斯勒，喜吉日，杨立清，曹亚宁，吴柒柱

（1.内蒙古民族大学附属医院口腔科，内蒙古 通辽028000；2.内蒙古自治区个体化用药工程技术研究中心；3.锡林郭勒盟蒙医医院；4.内蒙古大学 生命科学学院）

并指畸形（Syndactyly，SD）是指相邻指（趾）间软组织和（或）骨骼不同程度的融合并肢体分化障碍导致，发生率约为两万分之一，其中双侧性并指占二分之一。SD为主要以常染色体显性方式遗传，并呈现不完全外显率，少数为常染色体隐性和X-连锁隐性方式遗传[1，2]。SD具有明显的表型差异和遗传异质性，具有单侧或双侧、对称或不对称等特点[3]。HOXD13基因在肢体发育中起关键调控作用[4]。HOXD13转录因子含有1条多聚丙氨酸链和1个同源DNA结合结构域，前者延展突变和后者错义突变都可引起SD表型[5]。本文报道了内蒙古地区发现的蒙古族SD一家系临床特点及HOXD13基因错义突变检测结果。

1 材料与方法

1.1 临床资料

1.1.1 病例 先证者（Ⅱ4），女，65岁，2014-03首次在内蒙古民族大学附属医院进行遗传咨询。临床表现为先天性单侧（左手）3/4手指融合，双脚趾正常，无其它疾病。

1.1.2 家系资料 该家系位于内蒙古东部乡村，已传4代，可追溯调查38人（见图1），其中并指患者9例（4例男性，5例女性患者）。临床表型为Ⅱ4，Ⅲ5，7，10为单侧3/4手指融合，双侧脚趾正常。Ⅲ16和Ⅳ3，6，7等均为双侧3/4手指融合，双侧脚趾正常（见图2）。其中Ⅲ16婴幼儿期在乡村传统方法进行手指分离手术，预后效果不佳；Ⅳ6，7等二名患者在5～12岁之间在内蒙古民族大学附属医院手足外科做过手术，预后良好，临床（见图2、表1）。

表1 家系受……