观山湖区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T多态性分析

刘纪昀，尹璇

（1.贵阳市第二人民医院，贵州 贵阳 550000；2.贵阳市妇幼保健院，贵州 贵阳 550000）

0 引言

亚甲基四氢叶酸还原酶是细胞蛋氨酸代谢的一种重要酶，可催化体内5，10-亚甲基四氢叶酸生成5-亚甲基四氢叶酸的还原反应，是叶酸代谢和同型半胱氨酸（Hcy）代谢反应的一种关键酶[1]。677 C/T基因突变是第677位碱基 C 由碱基 T 取代，它能使MTHFR酶活性降低及耐热性下降，引起高同型半胱氨酸血症、核酸合成和甲基化异常，影响叶酸整体代谢，导致各种疾病发生[2]。人体自身既不能合成也不能直接利用叶酸，叶酸对胚胎发生具有重要作用[3]。研究表明，叶酸缺乏可引起多种出生缺陷的发生风险上升，可导致母体内发生流产、早产、死胎、胎儿神经管畸形、先天性唇腭裂、以及先天性出生缺陷等不良妊娠，同型半胱氨酸水平增高也是其中的一个高危因素[4-5]。本文旨在了解本地区育龄妇女MTHFR基因多态性，指导孕期妇女个体化增补叶酸，从而减少甚至避免因叶酸缺乏导致的早产、流产及各种新生儿出生缺陷病。

1 资料与方法

1.1 一般资料。收集2020年1月至2020年12月贵阳市第二人民医院门诊来自观山湖区的检测MTHFR基因多态性的4464名孕前及孕早期妇女的检测结果，并对收集的数据进行分析，并与其他报道地区比较。

1.2 方法。PCR荧光探针法。

1.3 统计学处理。软件：SPSS 20.0统计学处理软件；数据格式：计量数据（±s），计数数据（n，%）；检验：经由t值、χ2值完成数据检验；结果：存在统计学意义前提为P＜0.05。

2 结果

2.1 观山湖地区女性MTHFR基因型分布情况。MTHFR基因分布情况详见表1。……