血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

张湘，梁庄严（通信作者）

1 潮州市湘桥区妇幼保健院检验科 （广东潮州 521000）；2 广东医科大学顺德妇女儿童医院检验科 （广东佛山 528000）

地中海贫血的发病机制为遗传基因缺陷，属于常见的遗传性疾病[1]。对于该病患者，目前临床缺乏有效的治疗方法，患者需依靠输血改善贫血症状，导致其家庭负担较大，因此，尽早筛查地中海贫血对减少地中海贫血患儿的出生具有重要意义[2]。基因检测为地中海贫血的诊断金标准，但检测费用相对较高，检测耗时相对较长，导致其推广存在一定局限性。既往研究报道，血红蛋白（hemoglobin，Hb）电泳诊断地中海贫血的灵敏度和特异度较高，具有重要的临床诊断价值[3]。本研究随机选择1 000 例行地中海贫血筛查的患者作为研究对象，均予以Hb 电泳检测，对结果异常的患者行地中海贫血基因检测，并以基因检测结果为金标准，分析Hb 电泳的诊断价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

随机选择2017年12月至2019年12月于潮州市湘桥区妇幼保健院检验科进行地中海贫血筛查的1 000例患者作为研究对象，其中男533例，女467例；年龄19～50岁，平均（29.15±4.51）岁；已婚440例，未婚528例，离异32例；受教育年限2～15年，平均（8.15±1.37）年。

纳入标准：年龄>18岁；语言及自主行为正常；签署知情同意书。排除标准：凝血功能障碍；合并白血病及多发性骨髓瘤等血液系统疾病；拒绝参与研究。

1.2 方法

患者均被抽取两管2 ml 静脉血，分别用于Hb 电泳检测和地中海贫血基因检测。

采用全自动Hb 电泳仪（伯乐生物科技有限公司，型号Bio-Rad）、扫描仪……