31例儿童脊髓性肌萎缩症临床与基因分析

陈瑜毅 韩蕴丽 李 杏 黄诗琴

1.广西医科大学第一附属医院（广西南宁 530021）；2.广西壮族自治区妇幼保健院（广西南宁 530003）

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传病，是由于脊髓前角运动神经元变性，导致肌肉无力和萎缩。临床表现为累及肢体近端的进行性、对称性的弛缓性瘫痪与肌萎缩。活产婴儿中SMA 的发生率是1/10000～1/6000，人群携带率为1/50[1]，国内人群携带率约为1/42[2]。本文对31例SMA 患儿的临床资料进行回顾性分析，总结SMA 的临床和基因诊断，探讨SMN基因与临床表型的关系，以提高对SMA的认识，为临床干预和遗传咨询提供帮助。

1 对象与方法

1.1 研究对象

收集2014 年2 月至2019 年5 月在广西医科大学第一附属医院诊断的31例SMA患儿及其父母的临床资料以及基因分析结果。研究对象排除其他以肌无力为特征的相关疾病，包括各种类型的肌营养不良性疾病、脑性瘫痪迟缓型、先天性重症肌无力、先天性肌病、线粒体肌病、遗传性感觉运动神经病、脊髓延髓肌萎缩症等疾病以及临床资料不完整，未完善神经电生理检查及基因检测者。

1.2 方法

1.2.1 临床资料收集

收集患儿的起病年龄、性别、肌力、肌张力、运动里程碑发育等临床资料，总结临床及基因分析 结果。

1.2.2 遗传学检查

分别采集患儿及父母的外周静脉血各2 mL 行EDTA 抗凝处理。用QIAmp DNA Blood Mini Kit 提取基因组DNA，分离纯化、洗脱收集DNA，提取的DNA 片段进行分子量、浓度和纯度等检测。为避免DNA 分解先进行分装，置-20℃保存。采用多重连接依赖性探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）进行检测，严格按照SALSA MLPA probemix p060-B2 SMA试剂盒（荷兰 MRC-Holland 公司）说明进行DNA 标本变性、杂交、连接、PCR扩增、片段分离。……