血浆游离DNA SEPT9甲基化与结直肠癌不同病理类型的相关性

齐顺利， 吴 振， 于晓倩， 赵团结， 陈希琳， 孙 平

(1.北京市肛肠医院 北京市二龙路医院病理科，北京市 100010；2.博尔诚北京科技有限公司研发部，北京市 100176；3.北京市肛肠医院 北京市二龙路医院肛肠科，北京市 100010)

中国结直肠癌(colorectal cancer，CRC)的发病率和死亡率均保持上升趋势[1]。2018年中国癌症统计报告显示：中国结直肠癌发病率、死亡率在恶性肿瘤中分别位居第3及第5位，新发病例37.6万，死亡病例19.1万。其中，城市远高于农村，且结肠癌的发病率上升显著[2]。多数病人在确诊时已属于中晚期[3]。甲基化的SEPT9基因可以作为CRC辅助诊断的特异性肿瘤标志物，目前已经广泛应用于CRC的早期筛查、预后评估等[4-8]。但是对于不同的结直肠癌类型，包括组织学类型、形态类型中SEPT9的表现鲜有报道。本研究对SEPT9在不同病理类型、不同大体形态分型[9-10]的大肠良恶性肿瘤进行SEPT9检测，统计SEPT9甲基化在结直肠癌不同组织学类型、不同大体形态分型中的阳性检出率。血浆游离DNA中SEPT9甲基化在结直肠癌(CRC)不同组织病理学类型、不同形态学病理类型中的检出水平的差异，对预后监测或分子分型具有临床指导意义。

1 资料和方法

1.1 一般资料

选取2020年1月—7月北京市二龙路医院病理科结直肠良恶性肿瘤209例，包括结直肠癌182例，腺瘤及神经内分泌瘤27例。其中结直肠良恶性肿瘤的诊断均由二龙路医院病理科进行病理学确认且资料完整。结直肠癌患者的血样采集均为术前血样，且未经过相关的治疗。入组的209例受试者男性131例，女性78例；年龄30～83岁，平均(60.48±17.12) 岁；……