现实版“香妃”：全身散发香味，竟然是一种病

出生仅10天、体重2.6公斤的糖糖从出生起，全身就自带一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，身体散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。入院后，经专家会诊，糖糖被诊断患上了一种罕见病——枫糖尿病。

新生儿患上枫糖尿病

出生仅10天、体重2.6公斤的糖糖来自广西梧州市蒙山县。从出生起，糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，身上自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，身体散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。

近日，糖糖转至广西柳州市妇幼保健院，经专家会诊，糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。

枫糖尿病为常染色体隐性遗传病，由于支链α-酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致，发病率约为1/18.5万。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。因为尿中排出大量的支链α-酮酸，会使尿带有甜甜的焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为枫糖尿病。

得了“枫糖尿症”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。糖糖如果不及时治疗，就会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

让人痛心的是，此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状，病情十分危重。广西柳州市婦幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的方向发展。……