产前超声心动图诊断胎儿法洛四联症的临床意义

王泓力，张春国，何丽红，颜华英，杨家翔

(四川省妇幼保健院超声医学科，四川 成都 610045)

0 引言

法洛四联症(tetralogy of fallot，TOF)是最常见的一种复杂的先天性心脏畸形，其发病率占紫绀型先天性心脏病的50%[1]。其病理特征为主动脉瓣下室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄及右室肥厚。胎儿期因卵圆孔和动脉导管开放，解除了右室的压力，因此右室肥厚在胎儿期并不明显。本病多为散发病例，是多基因遗传病。本文回顾性分析经引产后尸检或出生后超声心动图检查证实的50例TOF胎儿的临床资料，以探讨产前超声对TOF的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象

回顾性分析2015年1月至2019年12月在我科行产前超声心动图检查诊断为TOF胎儿共50例，孕妇年龄22-38岁，平均年龄(30±8)岁，孕龄22-30周，平均孕龄(26±4)周，孕龄由妊娠早期超声检查推算确定。

1.2 仪器与方法

采用迈瑞彩色多普勒超声诊断仪Resona 8S腹部凸阵探头(频率1.0-6.0MHz)，对胎儿心脏进行畸形筛查，选用胎儿四腔心切面、左右心室流出道切面、主动脉根部短轴切面及三血管切面等进行扫查，依次观察房室大小、瓣膜启闭运动及大血管形态和走行，观察室间隔缺损大小及位置、主动脉骑跨程度、肺动脉内径、主动脉内径、二尖瓣前叶与主动脉后壁的连续性，观察房室瓣口、主动脉、肺动脉、右室流出道、动脉导管及卵圆孔的血流情况。最终由2名具有产前诊断资格的医师分别检查后，共同明确诊断，所有病例均追踪随访。所有孕妇均签署知情同意书。

1.3 观察指标

分析该50例胎儿TOF产前超声心动图的图像特征，观察胎儿合并其他心内外畸形情况及孕妇妊娠结局并进行追踪随访。

2 结果

2.1 TOF合并其他心内外畸形情况及妊娠结局

50例诊断为TOF的胎儿合并心内畸形16例，心外畸形15例；妊娠结局：仅2例胎儿出生，出生后经超声心动图检查证实，同时行手术治疗，暂未见明显异常，48例胎儿引产，引产后尸检证实(详见表1)。

表1 50例法洛四联症胎儿合并心内外其他畸形情况及妊娠结局

3 讨论

3.1 TOF胎儿超声表现

①四腔心切面：大部分病例可表现正常，右心室壁肥厚和心功能不全在胎儿期很少见，室间隔缺损较大时，在此切面上可显示。②左心室流出道切面：膜周部室间隔缺损，主动脉前壁与室间隔连续性中断，主动脉增宽并骑跨在室间隔之上，彩色多普勒显示左心室血液及右心室部分血液同时射入主动脉内，从而出现室水平右向左分流。③右心室流出道及心底短轴切面：漏斗部狭窄呈局限型或弥漫型，肺动脉瓣膜狭窄或闭锁，瓣环、肺动脉干及其分支均狭窄：频谱多普勒检测血流速度无明显增高。肺动脉瓣闭锁超声表现为肺动脉瓣未见启闭运动，肺动脉内无前向血流，肺动脉明显发育不良，主干及分支可呈不同部位的闭锁，动脉导管血流逆向。④3血管及三血管气管切面：为观察肺动脉主干及分支最直观的切面，主要观察肺动脉与主动脉数目、内径、管径大小、比值、排列关系、血管分支及血流方向，主动脉内径与肺动脉内径比值越小，表明主肺动脉发育越好，正常胎儿超声心动图检查，肺动脉内径/主动脉内径为1.0-1.2[2]。

3.2 TOF合并心内外其他畸形情况

本研究中，胎儿TOF合并心内其他畸形最常见的是右位主动脉弓和镜面右位主动脉弓共6例，其次是动脉导管缺如4例，永存左上腔静脉4例，房室间隔缺损和肺静脉异位引流各1例。文献报道[3-4]法洛四联症常与其他先天性心脏疾病密切相关，最常见的是右位主动脉弓伴动脉导管缺如[5]、其次是肺动脉闭锁合并室间隔缺损、三尖瓣闭锁等。因胎儿期特有的血流动力学，TOF肺动脉流速一般不增快，胎儿期常规超声主要通过观察肺动脉瓣膜形态及肺动脉与主动脉内径的差异诊断肺动脉狭窄。肺动脉闭锁时右室血流均经过室间隔缺损流入主动脉，因此主动脉根部扩张更为显著。当主肺动脉侧支血管形成时，则胎儿的远期存活率将下降。肺动脉主干及分支远端呈瘤样扩张，对气管或食管造成压迫，以右支为甚。文献[6]报道肺动脉主干与分支越早出现扩张，扩张程度越明显，预后越差。本研究中，法洛四联症合并心外畸形最常见的是唇腭裂，其次是单脐动脉、侧脑室增宽及多囊肾等，分析其原因可能是法洛四联症与唇腭裂均属于严重畸形，与遗传、环境因素、染色体异常等密切有关。

3.3 TOF的临床处理及预后

本病在胎儿期和新生儿期均很少出现心力衰竭，若胎儿出现心力衰竭、水肿，则预后差。手术时间通常选择在1岁以内。TOF胎儿预后主要取决于肺动脉发育情况及其合并的心内外其他畸形，明确室间隔缺损的大小及部位，观察肺动脉与主动脉内径的比值，计算主动脉骑跨程度等。针对不同类型的TOF，预后差异也较大。肺动脉发育情况的准确判断对手术方式的选择起着决定作用，出生后临床上对于肺动脉发育情况的评估可通过McGoon指数或Nakata指数评估，目前轻型TOF可治性强，在全球已得到共识，行常规手术治疗，效果满意，死亡率低[7]。有研究[8]报道本病手术后30年生存率约90%，大部分存活者心功能Ⅰ-Ⅱ级。也有12%的病人需再次手术。其他远期并发症有肺动脉瓣功能不全、心律失常、猝死等。

综上所述，法洛四联症常合并心内外其他畸形，因此准确的产前超声诊断可让孕妇及时进行产前咨询及围生期处理，对改善法洛四联症的预后及提高优生优育具有重要的临床意义。