106例肝豆状核变性的临床表型和生存期研究

黄 清， 王 刚

（1.南京医科大学附属南京医院神经内科，江苏 南京210006；2.上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科，上海200025）

肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson disease,WD），是一种罕见的遗传性铜代谢障碍所致肝脏变性和脑部变性的疾病。目前已证实其主要由于ATP7B基因突变引起过量铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织沉积而致病[1]。临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝脏受损症状、角膜色素环（Kayser-Fleischer ring，K-F环）、肾功能损害、精神症状等。由于WD多起病于儿童及青少年，且起病隐匿，疾病呈进展性，临床表现多样，导致其在临床工作中误诊、漏诊率较高。同时，WD亦是目前为数不多可有效治疗的遗传病，但一旦发展至失代偿肝衰竭或严重神经症状，现有治疗亦难以缓解病情，常导致死亡。迄今国内还少见对WD长期随访及生存期的研究。本研究拟系统性回顾我院近20年收治的106例WD患者，对其临床表型及生存期进行分析，以加强对WD的诊断识别和促进全程管理概念的实现。

资料与方法

一、研究对象

选取2003年1月至2020年7月在上海交通大学医学院附属瑞金医院住院，符合《中国肝豆状核变性诊治指南2021》[2]确诊WD的患者106例。

二、方法

1.资料收集：收集106例患者住院期间的病史记载、检验报告、医嘱记录等资料。收集数据包括一般情况、各型症状、K-F环、铜代谢指标（铜蓝蛋白、血清铜、尿铜）、肝功能指标[谷丙转氨酶（glutamic-pyruvic transaminase，GPT）、谷草转氨酶（glutamic-oxaloacetic transaminase，GOT）、γ-谷氨酰转移酶（γ-glutamyhransferase，GGT）、碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）、白蛋白（albumin，Alb）、总胆红 素 （total bilirubin，TBL）、直 接 胆 红 素（direct bilirubin,DBIL）、胆汁酸]、影像学表现[上腹部B型超声（B超）或CT、头颅磁共振（magnetic resonance，MR）]。……