应用荧光原位杂交技术诊断嵌合型环状X染色体Turner综合征1例

何轶群 郭莉 郑来萍 吴丽华 伦妙栩 任丛勉

（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东 广州 511400）

Turner综合征（Turner syndrome，TS），又称卵巢发育不全综合征，在新生女婴中的发病率约为1／2500，临床表型多为身材矮小、性腺发育不全、先天性心脏病和轻度智力低下等。最典型的TS患者核型为45，X，其余大多为嵌合体，或具有一个结构重排X染色体的核型，或X环状染色体嵌合体核型等。其中携带环状染色体的嵌合体核型较少见，仅占5%［1］。本研究运用染色体G显带和荧光原位杂交技术，对1例同时携带2个不同环状X染色体的罕见Turner综合征进行了研究报道，并探讨环状X染色体的临床表现和形成机制。

1 对象与方法

1.1 对象 女，11岁，足月儿，因身材矮小来本院就诊。查体：身高125cm，身高增长缓慢3年，体重36kg，无面部色素痣，无颈蹼，无肘外翻。乳房未发育，外阴发育如幼女，无月经来潮。B超示：膀胱充盈良好，其下方可见一条形低回声与阴道相连，大小约17mm×4mm×8mm，中间未见明显宫内膜线状较强回声。双侧卵巢显示不清。考虑始基子宫声像。左腕关节正位片显示：左腕关节可见8个骨化核。头状骨、钩骨、三角骨、大小多骨、月状骨、舟状骨、豆状骨骨骺出现。拇指内侧种子骨未见出现。近排掌指与第一掌骨骨骺未见闭合。尺骨、桡骨远端骨骺未见闭合。各节指骨骨骺未见闭合。左侧尺、桡骨干骺端先期钙化带清晰。左侧腕关节如常。相当于图谱法10～11岁女孩儿童骨龄。化学发光法检测示：甲轴正常，生长激素1.35ng／ml（正常参考值1～10ng／ml），类胰岛素生长因子-1（insulinlike growth factors-1，IGF-1）222ng／ml（正常……