H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的诊治分析

潘昱辰 黄国栋 张协军 徐湘平 唐 寒 胡锦贤 李文韬 刘 静

2016 年WHO 中枢神经系统肿瘤分类中，将H3K27M 突变型弥漫性中线胶质瘤（H3K27Mmutant diffuse midline glioma，HM-DMG）划分为一类全新、独立的弥漫性星形细胞瘤亚型，定义为弥漫性浸润中线的高级别胶质瘤，以星形胶质细胞分化和H3 基因H3F3A 或更为少见的HISTlH3B K27M 突变为主要特征[1]。弥漫性中线胶质瘤以儿童多见，常见部位为脑干、丘脑和脊髓，通常预后不良。目前，HM-DMG 的传统治疗方式主要为切除术后予以放疗、化疗，但预后仍然很差。2017年9月至2020年9月收治11例HM-DMG，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料11 例中，女6 例，男5 例；年龄8～56岁，平均（29.4±11.8）岁。丘脑5 例，其中4 例出现头痛、呕吐，1例出现肢体乏力；脊髓2例，其中1例出来现感觉障碍，1例出现运动障碍；脑干2例，其中1例出现感觉障碍，1例出现一侧肢体乏力；鞍区1例，出现头痛、视力障碍；侧脑室1 例，出现头痛。入选标准：术前头颅MRI高度怀疑肿瘤性病变，胶质瘤可能性大；术后病理诊断为HM-DMG；术前未接受任何形式的治疗。

1.2 影像学资料 术前均行头颅CT 和3.0T MRI 增强检查。CT多表现为片状高密度影及混杂密度影，肿瘤组织周围水肿明显，边界不清。MRI 示肿瘤弥漫生在中线位置，T1WI呈低信号，T2WI呈等高信号；增强后可有不均匀强化；本文11 个中，均匀强化4 例，不均匀强化6例（图1），没有强化1例；有中央坏死区3例。

图1 侧脑室H3K27M突变型弥漫中线胶质瘤MRI表现

1.3 治疗方法 所有病人均接受手术治疗。根据影像学显示肿瘤的起源位置和主体生长方向，采取不同手术入路，包括枕下后正中入路1例，颈后正中入路2例，乙状窦后入路1例，皮质造瘘-侧脑室入路4例，冠状经额底入路1例，经鼻蝶入路神经内镜手术1例，侧脑室三角区入路1例。……