转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病1例

蒲 胤， 张安妮， 吴旭玲， 雷晓阳， 崔胜男， 贺 电

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin related familial amyloid polyneuropathies，TTR-FAP)是家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathies，FAP)中最常见也是最严重的一类，是一种常染色体显性遗传病，是由于转甲状腺素蛋白(transthyretin，TTR)基因突变，导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病，主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍，可累及运动、感觉及自主神经，并伴有其他脏器功能障碍，如淀粉样心肌或肾脏病变。近年来，由于基因检测的广泛应用，该疾病的诊断已取得重大进展。在欧洲和拉丁美洲人群，TTR-Val30Met是最常见的基因突变位点；而在美国人群中，以TTR-Val122Ile突变位点多见[1]。我国现已发现20多种致病性TTR突变，汉族人群多发[2]。目前已明确多个基因位点突变与TTR-FAP相关。本研究报道1例p.G103R突变所致的FAP病例。

1 临床资料

患者，男，53岁，汉族，因“四肢无力3 a，加重伴肌肉萎缩半年”入院。入院3 a前出现四肢无力，主要表现为双上肢拾重物力弱，双下肢上楼梯和蹲下站起困难，随后出现双下肢麻木，由双足逐渐进展至膝关节，且症状逐渐加重，后出现平路行走需人搀扶，并出现便秘。半年前患者发现手和足部肌肉萎缩，并感四肢肌肉阵痛，吞咽干硬食物困难，需以水冲饮，出现尿频、尿急，无黑矇、短暂意识丧失、头晕等。既往有20+a的吸烟史，平均每日10支，无饮酒史，无毒物药物接触史。8 a前患者因双眼视物模糊于某医院诊断为“玻璃体浑浊”并行“玻璃体切除术”。家族史：曾祖……