KCNB1基因新发杂合错义突变致癫痫性脑病临床诊治

李 斌， 金爱琴， 周 辉

南通大学附属医院小儿内科，南通 226600

发育和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy, DEE)是指因发育性脑损伤伴频繁痫性活动引起的智力倒退和后续发育迟缓。DEE作为一种神经发育性疾病，在儿童中较多见。癫痫在智力障碍人群中发生率较高，为20%～30%，且癫痫发生率与患者的智力障碍程度密切相关[1-2]。约16%的癫痫患儿有程度不等的智力损伤[3]。DEE患者临床表现主要有不同程度的社交行为障碍、认知障碍以及运动和语言障碍。智力障碍主要为癫痫相关活动(癫痫发作和脑电图异常)所致的脑发育异常[4]。

神经系统兴奋性的损伤和调控与离子通道有关，其中DEE的发生可能与离子通道编码异常有关[5]，而离子通道的异常与基因突变有关[6]。有研究[7]发现，钾电压门控通道亚家族B成员1(KCNB1)基因发生突变，可引起KCNB1编码的电压依赖性钾通道Kv2.1发生异常，从而导致DEE的发生。本院近来收治1例KCNB1基因突变的DEE患儿，现报告其诊治经过，同时复习相关文献，以期提高临床对精神运动发育迟缓合并癫痫的认识。

1 资料与方法

1.1 既往病史 患儿，女性，3岁7月龄，因“反复惊厥发作伴精神运动发育迟缓”于2019年9月南通大学附属医院门诊就诊。患儿23月龄时曾因“发热2 d，惊厥30 min”于2018年2月某妇幼保健院住院。惊厥发作时表现为两眼上翻，四肢抽搐用力、口周发绀、意识不清，发作持续30 min；病程中有流涕，常规脑电图显示无异常，头颅MRI未见异常。诊断为上呼吸道感染，热性惊厥，癫痫持续状态，白细胞减少症。患儿住院3 d后出院，出院时医师建议长程脑电图，家长未重视；……