海南省白沙黎族自治县2020年新生儿地中海贫血基因携带情况及其特点分析

石海杰，赵振东

地中海贫血（thalassemia，以下简称地贫）又称为海洋性贫血，是最常见的单基因常染色体隐性遗传病，主要包括α地贫和β地贫两种类型。其共同特点是由于机体血红蛋白α链或β链合成减少，使红细胞不能携带足够的氧气，导致患者幼儿时期便有贫血相关症状出现并持续终生[1]，多数患者病症为慢性进行性溶性贫血[2]。部分特定人群少样本量研究[3-5]已经证实海南省是地贫的高发地区，但县级以上规模人群地贫基因筛查相关的报道较少，因此，现将涵盖白沙黎族自治县（以下简称白沙县）新生儿地贫基因携带情况及其特点报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象 选取在海南省白沙县各助产单位2020年出生的新生儿作为研究对象，采取知情同意自愿原则，即所有新生儿监护人签署了知情同意书后再进行样本采集。在932例新生儿当中共收集到912例样本，其中男507例、女405例。本研究经海南省妇女儿童医学中心伦理委员会审核批准〔伦申第（028）号〕。

1.2 研究方法

1.2.1 样本采集 按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》（WS376.3-2013）要求，采集出生满3～20 d 的新生儿足跟血，垂直滴于新生儿筛查采集卡上制成直径>5 mm的3～4个血斑，自然晾干后的干血斑密闭封口袋内置于2～8 ℃冰箱暂存，定期送至海南省新生儿疾病筛查中心待检。

1.2.2 实验仪器和试剂

1.2.2.1 实验仪器 SLAN-96S全自动定量PCR仪（上海宏石医疗科技有限公司），Lab-Aid824s全自动DNA提取仪（厦门致善生物科技股份有限公司），HB-2012A医用核酸分子杂交仪（广州凯普医药生物科技有限公司），2081Panthera-PuncherTM9型打孔仪（芬兰铂金埃尔默有限公司），721G分光光度计（上海精密科学仪器有限公司）。