发作性运动诱发性运动障碍患者PRRT2基因突变的研究 ①

朱金玲，张游侠，孙 权，顿圆圆，金绍静

(佳木斯大学基础医学院,黑龙江 佳木斯 154007)

发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)(MIM 128200)是发作性运动障碍(Paroxysmal dyskinesia)中的最常见的一种，是唯一已知的以休息时突然运动(如开始行走或从坐姿上升)引起的单侧或双侧不自主运动为特征的疾病,大多在儿童或青年期发病，发作时以异常运动或异常姿势改变为特征，如肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动和投掷样动作等，每次持续时间较短，一般在一分钟以内。PKD发病具有高度异质性，大部分研究认为与遗传有关，随着分子生物学技术的发展，2011年,Wang等人[1,2]克隆了富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein2，PRRT2)基因，并发现该基因是婴儿惊厥性阵发性运动诱发运动障碍(PKD/IC)的主要致病基因。有研究发现PRRT2基因突变与良性家族性婴儿癫痫和热惊厥相关癫痫、偏瘫性偏头痛和阵发性共济失调有关[3,4]。最近有研究报道PRRT2与突触小体相关蛋白SNAP25相互作用,可能参与神经递质的释放,影响突触传递[5],但其发生机制有待于进一步研究。PRRT2在中国、日本、亚洲、非洲和高加索人群体中被描述为PKD、PKD/IC和BFIE的致病基因。我们的目的是评估中国人群中发作性运动诱发性运动障碍患者的PRRT2基因突变，为研究发作性运动诱发运动障碍的发病机制提供理论基础。

1 资料及方法

1.1 研究对象

收集2016～2020年佳木斯中心医院癫痫科就诊的患者散发病例14例，所有患者均为新病例，根据2004年Bruno等[6]提出的诊断标准进行诊断。30例健康对照组为体检中心提供。

1.2 引物设……

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