GTPBP3基因变异相关线粒体病1例报告并文献复习

杨 倩 符跃强

重庆医科大学附属儿童医院重症医学科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室（重庆 400014）

原发性线粒体病是由线粒体基因或核基因缺陷导致的线粒体功能障碍或结构异常而引发，常致多系统受累，是最为常见的先天性代谢缺陷，其临床表现及遗传方式具有高度的异质性，致死及致残率高。三磷酸鸟苷结合蛋白3（guanosine triphosphate -binding protein 3，GTPBP3）基因是线粒体病的致病基因之一。国外关于GTPBP3基因相关线粒体病报道极少，国内尚未见报道。本文回顾分析1例诊断明确的GTPBP3基因变异相关的线粒体病女性患儿的临床特征及基因变异特点，并对相关文献进行复习。

1 临床资料

患儿，女，3岁4月龄，因面色苍白、呼吸困难3小时，惊厥1 次入院。入院前3 小时患儿于外院行康复治疗时突然出现呼吸困难、面色发绀，伴惊厥发作1次，主要表现为双目凝视，呼之不应，即予甘露醇、吸痰和止惊等处理，气管插管后转至重庆医科大学附属儿童医院，以惊厥待查、重症肺炎、肺出血可能收入院。患儿系G2P2，足月剖宫产，出生体质量3 450 g，无窒息抢救史。母孕期无异常，无放射线接触史。患儿1 岁前生长发育和同龄人无明显差异，1 岁后生长发育比同龄人落后；1 岁半扶走，2 岁独立行走，3 岁半能跑跳，但动作较缓慢；2 岁叫爸爸妈妈，3 岁半才能听懂他人简单话语，目前自我表达能力欠佳，不能完整表述简单句。……