卵母细胞透明带ZP3基因杂合变异患者成功分娩1例

叶蕾，王佳，朱爱珍

(山西省运城市中心医院生殖医学科，运城 044000)

一、病例资料

患者，女，33岁，体质量指数(BMI)24.8 kg/m2，未避孕4年未孕，外院子宫输卵管造影(HSG)提示双侧输卵管呈炎性改变，通而不畅，口服中药治疗4个周期未孕，2019年1月28日于本院首诊。月经史：14岁，7 d/30～60 d，量中，无痛经，但需服用黄体酮调整月经周期。2019年2月15日TORCH检查正常；阴道B超示左卵巢2个窦卵泡，右卵巢1个窦卵泡。抗苗勒管激素(AMH)为1.32 ng/ml。宫腔镜检查提示宫腔形态正常，子宫内膜增厚；病检结果显示子宫内膜呈单纯性增生。男方精液检查：浓度65×106/ml，前向精子运动率(PR)40%。基础性激素：FSH 15.45 U/L、LH 8.35 U/L、雌二醇(E2)293.6 pmol/L，睾酮(T)0.67 nmol/L，促甲状腺激素(TSH)2.07 mU/L。2019年3月20日检查女方染色体为46，XX。监测4个自然周期排卵，无优势卵泡发育。促排4个周期，3个周期无优势卵泡发育，1个周期有排卵但未孕。于2019年6月转行IVF助孕。初步诊断：(1)原发不孕；(2)排卵障碍；(3)卵巢功能减退。

IVF助孕共3个周期。第1周期：采用拮抗剂方案，2019年6月16日给予丽申宝(珠海丽珠制药)225 U启动，促性腺激素(Gn)使用时间12 d，Gn用量4 050 U，卵泡数3个，HCG注射日E2水平3 005.69 pmol/L，LH水平1.16 U/L，孕酮(P)0.73 nmol/L。2019年6月29日获卵3枚，行常规IVF，授精浓度为精卵比5×104∶1，4 h后脱颗粒观察受精情况，3枚卵母细胞的透明带(ZP)均不完整(图1A)，且无正常卵母细胞胞质结构。

第2周期：采用高孕激素状态下促排卵方案(PPOS方案)，2019年8月12日给予HMG(珠海丽珠制药)225 U启动，Gn使用时间9 d，Gn用量2 025 U，卵泡数3个，HCG注射日E2水平3 042.72 pmol/L，LH 0.71 U/L，P 0.76 nmol/L。2019年8月22日获卵2枚，授精方式为卵胞浆内单精子注射(ICSI)，脱颗粒后获MⅡ卵母细胞1枚，ZP不完整的卵母细胞1枚(图1B)。MⅡ卵母细胞继续发育，第1天观察原核(PN)，形成1枚2PN胚胎；第3天形成1枚5细胞3级(5C3)可用胚胎(图2A)，冷冻保存。……