无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效果对比

孙诗雨，夏宁宁，邵 云，张春晓，蓝信强

（1.青岛大学附属威海市立第二医院，威海市妇幼保健院，山东 威海 264200；2.东莞市宜安科技股份有限公司，广东东莞 523662）

唐氏综合征是指由染色体异常（多了一条21 号染色体）导致的一种遗传性疾病。此病是人类最早发现且最为常见的染色体畸变。我国是全球出生缺陷高发的国家之一，唐氏综合征的发生率较高。在孕早期、孕中期对孕妇进行唐氏综合征筛查是降低唐氏综合征儿出生率的关键。目前，针对染色体非整倍体的筛查手段主要是血清学检查和超声检查[1]。近年来，无创产前基因检测（No-invasive prenatal genetic testing）在产前唐氏综合征的筛查中逐渐得到应用[2]。本文主要是比较用无创产前基因检测与传统唐氏综合征产前筛查（唐氏筛查）诊断唐氏综合征的效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

利用EXCEL 表统计遴选2017 年1 月至2018 年12月在我院进行孕期唐氏筛查的4235 例孕妇作为研究对象。其纳入标准是：单胎妊娠；无吸烟史；无染色体异常或精神异常；病例资料完整；知悉本研究内容，并签署了自愿参与本研究的知情同意书。其排除标准是：存在多胎妊娠或染色体异常；近1 年内有异体血制品输入史；存在沟通障碍、意识障碍或精神障碍；中途退出本研究。这些孕妇的年龄为20 ～38 岁，平均年龄为（28.63±5.44）岁；其孕周为12 ～25 w，平均孕周为（18.42±2.63）w ；其中学历为本科及本科以上、大专、高中及高中以下的孕妇分别有1500 例、2235 例、500 例。

1.2 方法

对本研究中4235 例孕妇进行无创产前基因检测的方法是：抽取其静脉血5 mL，将血液标本置于抗凝试管中。……