刘紫霄 陈刚
河北医科大学第三医院呼吸一科,石家庄 050051
COPD是一种常见的可以预防的疾病。近年来,我国COPD的发病率逐年攀升。Wang等[1]研究显示,目前我国20岁及以上人群COPD的总体患病率为8.6%(95%CI:7.5%~9.9%),其中40岁及以上人群患病率为13.7%,然而对比其他慢性疾病,患者对该疾病知晓率偏低,因此对该病的预防措施不到位,绝大多数患者就诊时肺功能已受到中到重度损害,不仅影响患者的生活质量,也给社会造成沉重的经济负担。
COPD是一种复杂的多基因疾病,目前被证实他的发病与近200个基因有关,包括ADRB2、TNF、GSTM1、GSTP1、SERPINA1等多个基因[2]。吸烟是COPD公认的危险因素之一,90%以上的COPD患者有吸烟史,但只有大约20%的吸烟者易患COPD[3],也就是说对于等量暴露于环境危险因素的群体而言,每个个体是否能发展为COPD,可能与其遗传易感性相关,家族聚集性是COPD遗传易感性的特征,有COPD家族史的人群患病的风险较一般人群高约2~3倍[3]。Song等[4]研究表明,miR155 HG可以通过调节miR-128-5p/BRD4轴,促进烟雾相关COPD中人肺微血管内皮细胞的凋亡和炎症。Ding等[5]研究表明,GSTM1纯合缺失、GSTT1纯合缺失和GSTM1/GSTT1缺失基因型的组合可能是COPD发展的危险因素。李雪芹等[6]的研究证明,5-羟色胺转运体基因多态性与COPD的发生存在相关性。这些均可证明COPD的遗传易感性依赖于基因的多态性。
以往的绝大多数研究均表明,男性患COPD的风险及患病后的病死率均高于女性,但近年来一些发达国家的研究数据表明男性和女性在COPD的患病率上差异无统计学意义,相对比于男性而言,女性的肺功能更易受吸烟等危险因素的影响[7]。……