精确医学5年历程的回顾与思考(上)*

吴家睿

2015年1月，前美国总统奥巴马宣布启动一个以个体化健康研究为特色的“精确医学”(precision medicine)计划。该计划随即在世界范围内得到广泛的关注，并逐渐发展成为当今国际生物医学领域的一个主要潮流。在5年多的发展历程中，新兴的精确医学不断地推动和实践着现代医学史上最重要的变革，形成了远不同于传统临床医学的研究模式和医疗实践路径。显然，回顾和分析这5年来精确医学所走过的路，将有助于我们更深入地认识医学史上的这个重大变革，进而更好地把握住维护人类健康的未来走向。

1 战略目标：重构生物医学研究和临床实践的新体系

早在2011年，美国科学院就提出了一份实施精确医学的战略研究报告：《迈向精确医学——构建生物医学研究的知识网络和新的疾病分类法》(以下简称“‘迈向精确医学’报告”)[1]。该报告的制定者认为，这种“精确医学”的战略目标不是为了解决某个疾病问题或发展某种技术，而是要构建全新的生物医学研究模式和临床实践体系，“不仅能将目前生物医学研究的能力提高到一个崭新的水平，而且在未来相当长的时间里，将给临床医学水平带来难以估量的改进”[1]。这种变革目标甚至“溢出”了医疗卫生领域：“本委员会提出的这些观点和建议其含义已经远远超出了疾病分类科学的范畴，对几乎所有从事生物医学研究和医疗卫生的企业及其利益相关者都有着极大的影响”[1]。我们可以看到，随后的精确医学主要是围绕着以下三个方面进行医学研究和临床实践体系的重大变革。……