科技创新与罕见病防控

李 娜 詹启敏

罕见病是发病率极低的疾病[1]。由于罕见病涉及的疾病种类多、学科体系复杂，多数罕见病发病机制不清晰，缺乏有效的诊断和治疗手段，已成为全人类共同面临的重大医学问题。目前，罕见病的防控已经得到高度重视，越来越多的高校科研院所、医院、医药企业、社会媒体关注罕见病这一群体，极大地推进了我国罕见病防控的快速发展。

1 罕见病防控面临的机遇

从2014年习近平总书记在讲话中强调“没有全民健康，就没有全面小康”到全国卫生与健康大会的召开、《“健康中国2030”规划纲要》的发布，以及《健康中国行动》计划的实施，充分体现国家把人民健康放在优先发展的战略地位，强调把健康融入所有政策，把实现全民健康和中华民族的伟大复兴、中国梦的目标紧密相连。在国家的高度关注下，中国健康事业的发展处于一个最好的历史机遇期。与过去一些常见病和死亡率较高的疾病(如恶性肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病)相比，我们开始关注从健康到亚健康、疾病发生风险、疾病早期症状的治疗及疾病治疗之后的康复，是一个全生命周期、全方位的“大健康”的概念。实现全面进入小康社会的宏伟目标，对于患者，无论是患常见病还是罕见病，都是“一个都不能少”，全部进入小康社会，共同迈进中华民族伟大复兴的进程。

2 罕见病防控面临的挑战

中国健康事业发展的美好蓝图凝聚着政府、社会和人民群众的共同理想，《“健康中国2030”规划纲要》的健康目标和任务清晰明确。……